רשלנות רפואית תסמונת דושן

ניוון שרירים דושן (Duchenne muscular dystrophy) או ניוון שרירים על שם דושן הינו מחלה גנטית קשה שגורמת לניוון הדרגתי של השרירים ופגיעה ביכולת הניידות, כמו גם לקיצור תוחלת החיים באופן משמעותי. תסמונת דושן היא מחלה שכיחה וחשוכת מרפא, הפוגעת בילודים (זכרים בעיקר) ביחס של 1:3500 לידות. אז מהי רשלנות רפואית תסמונת דושן? כיצד ניתן לטעון כי קיימת עילה לתביעה סביב נושא זה? ומהי האחריות הרפואית כלפי עדכון ההורים, הצגת דרכי הטיפול והבדיקות הגנטיות בשלב ההריון?

תסמונת דושן נוצרת בעקבות מוטציה גנטית המועברת לצאצא בתורשה מהאם לעובר דרך כרומוזום  X. בחלק מהמקרים תתפתח בכרומוזום X מוטציה חדשה ללא העברה תורשתית מהאם. אם הנפגעת היא צאצאית (מצב נדיר אך קיים), הרי שקיימת מוטציה גנטית בכרומוזום שירשה מהאם והאב יחד.

 

מהם גורמי המחלה?

הגורם למחלה הוא מוטציה בגן ששוכן על כרומוזום 21. גן זה אחראי לייצר חלבון הקרוי דיסטורפין ונועד לבניית רקמת השריר. דיסטורפין חיוני במיוחד ליציבות המבנית של ממברנות תאי השריר ואם הוא חווה הפרעות מצד המוטציה הגנטית, הוא מיוצר באופן משובש. הדבר גורם לרקמת השריר בגוף החולה להידלדל באופן הדרגתי והיא תוחלף לאחר מכן עם התקדמות המחלה ברקמת שומן ורקמה פיברוטית חסרת כל תפקוד.

 

מהם תסמיני המחלה?

המחלה מתפתחת באופן הדרגתי ונהוג לחלק אותה לחמישה שלבי התקדמות:

שלב 1: זהו השלב שבו עדיין לא קיימים כל תסמינים ולכן גם התסמונת עדיין לא מאובחנת, אלא אם התקיימה בדיקה במהלך ההריון או אחריו לאור הרקע הגנטי המשפחתי או שהתגלתה המחלה באופן אקראי.

שלב 2: "שלב ההליכה המוקדם" מבטא מצב שבו הילד הולך בעיקר על קצות הבהונות והליכתו "ברווזית", אך הוא עדיין יכול לבצע פעולות כמו עליה במדרגות (אם כי באופן שבו הרגל השנייה נאספת למדרגה ורק אז נשלחת הרגל הראשונה שוב אל המדרגה הבאה). בשלב זה הילד יבצע את "תמרון גאוור" (תמיכה בהזדקפות הגוף באמצעות הנחת הידיים על הירכיים) כדי לעבור משכיבה או ישיבה לעמידה.

שלב 3: "שלב ההליכה המאוחר" מבטא קושי ברמה גבוהה יותר בהליכה והוא יהפוך למוגבר עוד ועוד, לצד אבדן של יכולות בסיסיות לעלות מדרגות או להתרומם לבד מהרצפה.

שלב 4: "שלב אבדן ההליכה המוקדם" הוא כבר מצב של מוגבלות ביכולת הניידות והתנועה, למרות שבדרך כלל החולה עדיין מצליח לעמוד ולהתייצב באופן עצמאי. בשלב זה עשויה גם להיווצר עקמת בעמוד השדרה.

שלב 5: "שלב אבדן ההליכה המאוחר" הוא השלב האחרון בהתקדמות המחלה, שבו לא קיימת אפשרות להשתמש עוד בשרירי הרגליים ויש צורך בכיסא גלגלים (ייתכן מאוד שבשלב שלפני כן היה צורך בהליכון). עם אבדן ההליכה, הולך וגובר גם הניוון בשרירי הידיים.

עולם הרפואה מצביע על גיל 12 כגיל האופייני לכניסה לשלב החמישי. רוב החולים סביב גיל זה יזדקקו לכיסא גלגלים ויחושו במוגבלות בשרירי הידיים. בסוף התהליך מתקבל שיתוק מוחלט ולמרבה הצער, ברובם המכריע של המקרים תוחלת החיים תהיה עד גיל 30.

 

אדם בכסא גלגלים

 

 

כיצד מאבחנים את תסמונת דושן?

טיפול מוקדם במחלה יכול לסייע להאטת קצב ההתקדמות שלה ולכן יש חשיבות ראשונה במעלה לביצוע אבחון מוקדם ומהיר ככל האפשר בחייו של החולה. אבחון התסמונת מתבצע על ידי נוירולוג מומחה לתחום העצבי-שרירי המבצע חוות דעת והערכה קלינית שעל פיה יישלח החולה לבדיקות רלוונטיות וממצאי הבדיקות ייבדקו על ידו, בראשם בדיקת דם ספציפית.

אחד הסימנים המחשידים ביותר לקיומו של ניוון שרירים דושן הוא הופעה של רמת חלבון השריר בדם ברמה גבוהה (קריאטין) ו/או הופעת אנזימי כבד בדם ברמות גבוהות. בנוסף לכך יש להיות ערים לתפקוד השרירים ולתופעות שונות של עיכוב התפתחותי (איחור בדיבור למשל), למרות שאין הם בהכרח נקשרים למחלה זו ולא די בהם כדי לקבוע באופן חד משמעי את המחלה.

היכולת לאבחן באופן מדויק את תסמונת דושן מתקבלת רק באמצעות בדיקה גנטית החושפת את הימצאותה של המוטציה הגנטית הספציפית – אותה מוטציה השוכנת בגן המייצר דיסטורפין. אם נצפתה מוטציה שכזו, סביר להניח שהשלב הבא יהיה נטילת ביופסיה מרקמת השריר, על מנת לבדוק את כמות הדיסטרופין הקיימת כרגע בתוך השריר. גם אם התקיים מצב שבו נשלח הסובל לביופסיה ללא בדיקה גנטית ואכן נמצאה המחלה, לא די בכך כדי לקבוע זאת בוודאות ויש לבצע בכל מקרה בדיקה גנטית.

 

כיצד מטפלים בתסמונת דושן?

מכיוון שמדובר על מחלה חשוכת מרפא, הטיפול הניתן הינו טיפול תומך שעשוי לעכב את קצב ההתקדמות ולהביא בכך לשיפור איכות חיי המטופל. בדרך כלל יתבצע טיפול בסטרואידים, לצד התאמת טיפולים נוספים על פי השפעת המחלה על בריאות החולה והתפקוד הגופני הנוכחי שלו כגון:

טיפול אורתופדי (לעתים יידרש גם ניתוח לתיקון כיווצים חמורים בגידים או קיבוע של עמוד השדרה)

טיפול נשימתי בשל פגיעה בשרירי הנשימה והצורך בניטור תכוף של מערכת הנשימה ופעולות התערבות.

טיפול לבבי המצריך אקו לב בגיל שש, בדיקות לבביות נוספות מידי שנתיים ובדיקות מידי שנה החל מגיל 10, כדי לצפות בירידה בתפקודי הלב ולהעניק טיפול מתאים במצב של אי ספיקת לב.

טיפול תזונתי – על מנת לטפל במצבים של היווצרות בעיות בבליעה וכדי לבלום ירידה חמורה במשקל.

טיפול פסיכוסוציאלי – תסמונת דושן משפיעה עמוקות על נפשו של החולה והוא ובני משפחתו וברוב המקרים נמצאים במסגרת טיפולית.

 

עילות אפשריות לתביעת רשלנות רפואית תסמונת דושן

כאמור, אבחון ניוון שרירים מסוג דושן עשוי להיות בלתי פשוט, משום שהתסמינים למחלה לא מופיעים בשלב הראשון וגם כאשר הם נצפים, לא מדובר בתסמינים ייחודיים למחלה זו. האבחנה המדויקת תוכל להתבצע אך ורק על ידי בדיקה גנטית ספציפית. ולמרות כל אלה – קיימים סימנים שאמורים להעלות חשד מוגבר כי מדובר בתסמונת דושן כמו קשיים בתפקוד השרירים, עיכוב התפתחותי בדיבור והרגלי ניידות שונים (כמו אופן העלייה של הילד במדרגות וביצוע תמרון גאוור).

אם קיים חשד, אמור הרופא להפנות את המטופל מהר ככל הניתן לבדיקות דם, שבהן כל רמה גבוהה של חלבון השריר או אנזימי הכבד תביא לגיבוש החשדות. יש להפנות מכאן את המטופל לביצוע ביופסיה הדוגמת את רקמת השריר ואת כמות הדיסטרופין הקיימת בו וכן בדיקה גנטית שתאשר בוודאות כי מדובר במחלת דושן. מתן מענה מהיר ואפקטיבי למטופל בשלבי האבחון הוא קריטי, משום שהטיפול בכוחו להאט את קצב התפתחות המחלה ולשפר את איכות חייו של המטופל.

לכן לרשלנות רפואית בתחום זה ישנן צורות שונות ומגוונות:

התעלמות מהסימפטומים שעליהם מדווחים הורי הילד

אי שליחת הילד לבדיקות מתאימות הנדרשות לאבחון מחלה זו.

אי הפניית הילד והוריו לרופא נוירולוג מומחה, למרות סימנים המעידים על ניוון שרירים

מחדלים אלה כמובן שמונעים אבחון מוקדם של המחלה.

 

אם אכן אובחן ניוון שרירים דושן, על הרופא להעניק טיפול מתאים באמצעות סטרואידים לצד כל רשימת הטיפולים שהוזכרו לעיל, על פי התקדמות המחלה. רשלנות בטיפול במחלה מתרחשת כשהטיפול הניתן איננו מותאם למטופל כגון: מינון שגוי, תרופה שהמטופל רגיש לאחד ממרכיביה וכד'. רשלנות בטיפול עשויה לא רק שלא להטיב עם מצבו של החולה, אלא גם להחמיר אותו ואף להגביר את קצב ההתקדמות!

רשלנות רפואית בתסמונת דושן יכולה להתרחש גם לאורך המעקב הרפואי אחר החולה, שנועד לוודא שהטיפול הניתן הינו אפקטיבי, שלא מתקיימות תופעות לוואי ושלא נצפים סיבוכים. מעקב רפואי שמבוצע היטב יהיה מסוגל לאתר בעיות ולטפל בהן במהירות כדי למנוע החמרה. הטיפול מחייב מעקב רפואי צמוד מטעם הנוירולוג ועליו לוודא כי כל מה שניתן לבצע אכן מבוצע כדי לעכב ולהאט את ההתקדמות במחלה. כאשר הנוירולוג לא מזמן את המטופל למעקבים, לא מפנה אותו לבדיקות נדרשות בתדירות המתאימה; "מוותר" או "מדלג" על חלק מהאמצעים שהיו יכולים להאט את קצב ההחמרה – הרי שהוא מספק טיפול בלתי יעיל או בלתי מספיק ועל כן ניתן להצביע על רשלנות במעקב הרפואי.

רשלנות יכולה לבוא לידי ביטוי גם במהלך ההריון ולהיחשב כרשלנות רפואית בהריון. אם על סמך רקע רפואי של מחלת ניוון השרירים במשפחה לא נשלחה האם לבדיקה גנטית; אם נמצאה המוטציה אך לא הוסברו להורים השלכותיה ולא ניתנה להם האפשרות להפסקת הריון; אם לא יידעו את ההורים לעתיד עם היסטוריה משפחתית של המחלה לגבי ביצוע בדיקה גנטית – הרי שכל אלו יכולים להיחשב כעילה גבוהה לתביעת רשלנות.

חשוב לדעת:

בית המשפט העליון קבע כי תביעת רשלנות רפואית במקרה של ניוון שרירים דושן תתבצע על ידי ההורים בשם הילד החולה עד גיל 7. בין קביעת הפסיקה (2015) ובין חריג לפסיקה (2017), התאפשר חלון הזדמנויות שבו היה ניתן להגיש תביעה בגין רשלנות אם הילד החולה הינו מעל לגיל 7 אך טרם עבר את גיל 25. הליך התביעה כיום הינו מורכב וסבוך ומומלץ להגיש לגביו תביעה בהקדם.

אם חוויתם מצב של טיפול לקוי, חוסר יידוע, אי הבנת השלכות המחלה ומתן האופציה להפסקת הריון, או אם הידרדרות המחלה הייתה מהירה ומפתיעה כך שעולה החשד כי ילדכם לא טופל כראוי פנו אלינו בהקדם! משרד עו"ד דוד פייל ושות' עוסק מזה שנים רבות ברשלנות רפואית ורכש ניסיון רב בהתמודדות המשפטית עם רשלנות רפואית במחלת דושן. עורכי הדין במשרדנו מיומנים ועתירי ידע ויוכלו לסייע לכם לכל אורך הדרך בייעוץ והכוונה, גיבוש התביעה וביצוע הליכי התביעה עד לקבלת פיצוי הולם והוגן.